tests de nanisme et le diagnostic

Le nanisme est une petite taille qui résulte d’une maladie génétique ou médicale. Le nanisme est généralement définie comme une taille adulte de 4 pieds 10 pouces (147 centimètres) ou moins. La hauteur moyenne des adultes chez les personnes atteintes de nanisme est de 4 pieds (122 cm).

Beaucoup de conditions médicales différentes provoquent nanisme. En général, les troubles sont divisés en deux grandes catégories:

Certaines personnes préfèrent le terme «petite taille» plutôt que «nain» ou «nanisme». Il est donc important d’être sensible à la préférence de quelqu’un qui a cette maladie. troubles staturale ne comprennent pas familiale petite taille – taille courte qui est considéré comme une variation normale avec le développement de l’os normal.

Signes et symptômes – autres que la petite taille – varient considérablement à travers le spectre des troubles.

La plupart des personnes atteintes de nanisme ont des troubles qui provoquent de façon disproportionnée petite taille. Habituellement, cela signifie qu’une personne a un tronc de taille moyenne et des membres très courtes, mais certaines personnes peuvent avoir un tronc très court et raccourcies (mais disproportionnés) membres. Dans ces troubles, la tête est disproportionnée par rapport au corps.

nanisme disproportionné

Presque toutes les personnes atteintes de nanisme disproportionné ont des capacités intellectuelles normales. exceptions rares sont généralement le résultat d’un facteur secondaire, comme l’excès de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie).

nanisme proportionnelle

La cause la plus fréquente de nanisme est un trouble appelé achondroplasie, ce qui provoque de manière disproportionnée petite taille. Ce trouble se traduit généralement par la suite

Une autre cause de nanisme disproportionnée est une maladie rare appelée spondyloépiphysaire dysplasie congénitale (SEDC). Les signes peuvent inclure

Proportionnés résultats nanisme de conditions médicales présentes à la naissance ou apparaissant dans la petite enfance qui limitent la croissance globale et le développement. Donc, la tête, le tronc et les membres sont toutes petites, mais elles sont proportionnées à l’autre. Parce que ces troubles affectent la croissance globale, beaucoup d’entre eux se traduisent par un faible développement d’un ou plusieurs systèmes du corps.

Le déficit en hormone de croissance est une cause relativement fréquente de nanisme proportionné. Il se produit lorsque l’hypophyse ne parvient pas à produire une quantité suffisante de l’hormone de croissance, qui est essentielle pour la croissance normale de l’enfant. Les signes comprennent

Quand consulter un médecin

Signes et symptômes de nanisme disproportionné sont souvent présents à la naissance ou dans la petite enfance. nanisme Proportionnelle peut ne pas être immédiatement apparent. Voir le médecin de votre enfant si vous avez des préoccupations au sujet de la croissance de votre enfant ou le développement global.

La plupart des conditions liées à nanisme-sont des troubles génétiques, mais les causes de certains troubles sont inconnus. La plupart des occurrences de résultat nanisme d’une mutation génétique aléatoire dans le sperme du père ou de l’ovule de la mère plutôt que de soit la constitution génétique complète du parent.

Environ 80 pour cent des personnes atteintes d’achondroplasie sont nés de parents de taille moyenne. Une personne ayant achondroplasie et dont les deux parents de taille moyenne a reçu une copie mutée du gène associé à la maladie et une copie normale du gène. Une personne avec le trouble peut transmettre soit une copie mutée ou normale à ses propres enfants.

syndrome de Turner, une condition qui affecte uniquement les filles et les femmes, les résultats quand un chromosome sexuel (le chromosome X) est manquant ou partiellement absente. Une femme hérite d’un chromosome X de chaque parent. Une fille avec le syndrome de Turner n’a qu’une seule copie pleinement fonctionnelle du chromosome de sexe féminin plutôt que deux.

La cause du déficit en hormone de croissance peut parfois être attribuée à une mutation génétique ou d’une blessure, mais pour la plupart des personnes atteintes de la maladie, aucune cause ne peut être identifiée.

achondroplasie

Les autres causes de nanisme comprennent d’autres troubles génétiques, des déficiences dans d’autres hormones ou une mauvaise nutrition. Parfois, la cause est inconnue.

Les complications de troubles liés nanisme-peuvent varier considérablement, mais certaines complications sont communes à un certain nombre de conditions.

Les traits caractéristiques du crâne, la colonne vertébrale et des membres partagés par la plupart des formes de nanisme résultat disproportionné dans certains problèmes communs

Avec nanisme proportionné, des problèmes dans la croissance et le développement entraînent souvent des complications avec les organes mal développés. Par exemple, des problèmes cardiaques souvent présents dans le syndrome de Turner peuvent avoir un effet important sur la santé. Une absence de maturation sexuelle associée à un déficit en hormone de croissance ou le syndrome de Turner affecte à la fois le développement physique et le fonctionnement social.

Les femmes atteintes de nanisme disproportionné peuvent développer des problèmes respiratoires pendant la grossesse. Un C-section (de l’accouchement par césarienne) est presque toujours nécessaire parce que la taille et la forme du bassin ne permet pas de l’accouchement vaginal réussi.

La plupart des gens atteints de nanisme préfèrent ne pas être marquées par une condition. Cependant, certaines personnes peuvent se référer à eux-mêmes comme des nains ou des petites gens. Le mot «midget» est généralement considérée comme un terme offensant.

syndrome de Turner

Les gens de taille moyenne peuvent avoir des idées fausses sur les personnes atteintes de nanisme. Et la représentation des personnes avec nanisme dans les films modernes comprend souvent des stéréotypes. Les idées fausses peuvent avoir un impact sur les possibilités d’estime de soi et de limiter d’une personne pour la réussite à l’école ou à l’emploi.

Les enfants atteints de nanisme sont particulièrement vulnérables aux taquineries et les railleries de ses camarades de classe. Parce que le nanisme est relativement rare, les enfants peuvent se sentir isolés de leurs pairs.

Le déficit en hormone de croissance

Comment savoir si votre enfant a nanisme dépendra de la mesure dans laquelle elle affecte son développement. nanisme disproportionné est habituellement apparente à la naissance ou au début de la petite enfance. nanisme Proportionnelle ne peut être diagnostiquée que plus tard dans l’enfance ou l’adolescence si votre enfant ne se développe pas à un rythme attendu.

Il est important de prendre votre enfant à toutes les visites de bien-bébé réguliers et des rendez-vous annuels tout au long de l’enfance. Ces visites sont l’occasion pour le médecin de votre enfant pour suivre la croissance, noter les retards dans la croissance attendue et d’identifier d’autres problèmes dans le développement physique.

Questions au médecin de votre enfant peut poser sont les suivantes

Si votre médecin de famille ou un pédiatre estime que votre enfant présente des signes de nanisme, vous voudrez peut-être discuter de ces questions

Votre pédiatre va probablement examiner un certain nombre de facteurs pour évaluer la croissance de votre enfant et déterminer s’il ou elle a un trouble lié nanisme. Les tests de diagnostic peuvent inclure

Un certain nombre de troubles causant le nanisme peut causer une variété de problèmes de développement et des complications médicales. Plusieurs spécialistes peuvent être impliqués dans le dépistage des conditions spécifiques, établir des diagnostics, recommander des traitements et de la prestation de soins. Cette équipe peut évoluer en fonction des besoins de votre enfant changent, et votre médecin de famille ou un pédiatre peut coordonner les soins.

D’autres causes

Les spécialistes de votre équipe de soins peuvent inclure

La plupart des traitements nanisme ne pas augmenter la stature, mais peuvent corriger ou soulager les problèmes causés par des complications.

Les interventions chirurgicales qui peuvent corriger les problèmes chez les personnes atteintes de nanisme disproportionné comprennent

Certaines personnes atteintes de nanisme choisissent de subir une intervention chirurgicale appelée étendu allongement des membres. Cette procédure est controversée pour beaucoup de gens atteints de nanisme parce que, comme toutes les chirurgies, il y a des risques. En raison de stress émotionnel et physique de multiples procédures, en attendant que la personne avec le nanisme est assez vieux pour participer à la décision d’avoir la chirurgie est recommandée.

nanisme disproportionné

nanisme proportionnelle

Pour les personnes souffrant de nanisme due à un déficit en hormone de croissance, le traitement avec des injections d’une version synthétique de l’hormone peut augmenter la taille finale. Dans la plupart des cas, les enfants reçoivent des injections quotidiennes pendant plusieurs années jusqu’à ce qu’ils atteignent une hauteur maximale adulte – souvent dans la fourchette moyenne des adultes pour leur famille.

Grossesse

Le traitement peut se poursuivre tout au long des années de l’adolescence et l’âge adulte pour assurer la maturation des adultes, tels que le gain approprié dans le muscle ou de graisse. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’un traitement à vie. Le traitement peut être complété par d’autres hormones apparentées si elles sont aussi insuffisantes.

Les perceptions du public

Le traitement pour les filles atteintes du syndrome de Turner exige également l’oestrogène et la thérapie hormonale associée afin pour eux de commencer la puberté et de réaliser le développement sexuel des adultes. la thérapie de remplacement de Estrogen se poursuit habituellement pendant toute la vie jusqu’à ce qu’une femme atteint l’âge moyen de la ménopause.

L’hormone de croissance supplémentation pour les enfants avec achondroplasie ne pas augmenter la taille adulte finale.

Contrôles réguliers et des soins continus par un médecin familier avec nanisme peuvent améliorer la qualité de vie. En raison de la gamme de symptômes et les complications, les traitements sont adaptés pour résoudre les problèmes à mesure qu’ils surviennent, tels que l’évaluation et le traitement des infections de l’oreille, la sténose spinale ou l’apnée du sommeil.

Les adultes atteints de nanisme devraient continuer à être surveillés et traités pour des problèmes qui se produisent tout au long de la vie.

Parlez avec votre pédiatre ou un spécialiste des soins à domicile. Les questions particulièrement critiques pour les enfants atteints de nanisme disproportionné comprennent

Si votre enfant a nanisme, vous pouvez prendre un certain nombre de mesures pour l’aider à faire face aux défis et fonctionnent de manière indépendante

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