syndromes de neutropénie congénitale

Causes

Signes et symptômes

Les syndromes de neutropénie congénitale sont un groupe de troubles caractérisés par de faibles niveaux de neutrophils- globules blancs nécessaires à la lutte contre les infections de la naissance. Les syndromes de neutropénie congénitale peuvent aussi être appelés

Les chercheurs ont identifié un certain nombre de mutations génétiques qui causent des syndromes de neutropénie congénitale. Ces troubles sont hérités de plusieurs façons, y compris autosomique récessive, autosomique dominante, et X-liés.

Diagnostic

Gènes liés à ces syndromes sont les suivants

Traitement

En règle générale, les mutations qui se traduisent par une neutropénie congénitale affectent le développement, la durée de vie, ou de la fonction des neutrophiles. Cependant, dans certaines personnes, la mutation responsable de la maladie est inconnue.

Les personnes atteintes de neutropénie congénitale connaîtront des infections bactériennes tôt dans la vie. Ceux-ci comprennent l’inflammation du moignon du cordon ombilical, des abcès (ou furoncles) sur la peau, les infections buccales, et la pneumonie.

Ils ont également un risque accru de développer des troubles sanguins appelés syndromes myélodysplasiques (MDS), qui se distinguent par de faibles niveaux de diverses cellules sanguines. En outre, MDS peut évoluer vers un type de cancer des cellules du sang appelé leucémie myéloïde aiguë (LMA).

Os tests sanguins osseuse et peuvent mesurer les niveaux de différents globules blancs pour tester les lacunes. Une personne soupçonnée d’avoir le trouble peut subir des tests génétiques pour l’une des mutations génétiques connues.

Le traitement standard comprend granulocytes facteur stimulant les colonies (G-CSF), une molécule immuno-croissance cellulaire qui peut aider à restaurer la fonction du système immunitaire. Les gens sur la thérapie G-CSF peut avoir une incidence plus faible et la gravité des infections, l’amélioration de leur qualité de vie, mais les effets varient entre les gens.

Pour certaines personnes, une transplantation de moelle osseuse peut être recommandée pour remplacer les cellules défectueuses immuns avec celles d’un donneur sain.