épidermolyse bulleuse

épidermolyse bulleuse

Cette publication décrit l’épidermolyse bulleuse (EB) et ses symptômes et contient des informations sur le diagnostic et le traitement, ainsi que les efforts de recherche sur l’épidermolyse bulleuse. Il aborde également des questions telles que les soins de la peau et de la qualité de vie des personnes avec épidermolyse bulleuse. Si vous avez des questions après avoir lu cette publication, vous pouvez en discuter avec votre médecin ou un dermatologue (un spécialiste dans le traitement des affections de la peau).

Épidermolyse bulleuse est un groupe de cloques affections de la peau. La peau est si fragile chez les personnes atteintes épidermolyse bulleuse que même frottement mineur peut entraîner la formation de cloques. Parfois, la personne avec épidermolyse bulleuse peut ne pas être au courant de frotter ou de blesser la peau, même si des cloques se développent. Dans sévère épidermolyse bulleuse, des cloques ne se limitent pas à la peau extérieure. Ils peuvent se développer à l’intérieur du corps, dans des endroits tels que les tissus de la bouche, de l’œsophage, de l’estomac, les intestins, des voies aériennes supérieures, de la vessie et les organes génitaux.

La peau a une couche externe, l’épiderme et une sous-couche appelée le derme. L’endroit où les deux couches se rencontrent est appelé la zone de la membrane basale (voir illustration “Structure de la peau»). Les principales formes de l’épidermolyse bulleuse sont épidermolyse bulleuse simplex (EBS), épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB), et l’épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB). Épidermolyse bulleuse simple se produit dans la couche externe de la peau, l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle et l’épidermolyse bulleuse dystrophique se produire dans la zone de la membrane basale. Ces grands types d’épidermolyse bulleuse, qui seront décrits tout au long de ce texte, ont aussi de nombreux sous-types.

Épidermolyse bulleuse se produit dans tous les groupes raciaux et ethniques et affecte les hommes et les femmes aussi. La maladie est pas toujours évident à la naissance. Les cas plus légers de l’épidermolyse bulleuse peuvent se manifester quand un enfant rampe, marche ou court, ou quand un jeune adulte se livre à une activité physique vigoureuse.

La plupart des gens avec épidermolyse bulleuse ont hérité la condition par les gènes défectueux qu’ils reçoivent de l’un ou les deux parents. Les gènes sont situés dans les cellules du corps et de déterminer les traits hérités transmis de parent à l’enfant. Ils alsoern toutes les fonctions du corps, tels que la formation de protéines dans la peau. Plusieurs gènes sont connus pour sous-tendent les différentes formes de l’épidermolyse bulleuse. Les gènes sont situés sur les chromosomes, qui sont des structures dans le noyau de chaque cellule.

Dans une forme autosomique dominante de l’épidermolyse bulleuse, le gène de la maladie est héritée d’un seul parent qui a la maladie, et il y a un 50 pour cent (1 à 2) chance à chaque grossesse que le bébé aura épidermolyse bulleuse. Dans la forme autosomique récessive, le gène de la maladie est héritée des deux parents.

Aucun des parents doit montrer des signes de la maladie; ils ont simplement besoin de “porter” le gène, et il y a un pour cent 25 (1 à 4) chance à chaque grossesse que le bébé aura épidermolyse bulleuse. Épidermolyse bulleuse peut également être acquise par une mutation (changement anormal) dans un gène qui a eu lieu pendant la formation de la cellule d’oeuf ou de la reproduction du sperme dans un parent. Ni le sexe de l’enfant, ni l’ordre de naissance détermine quel enfant ou combien d’enfants vont développer épidermolyse bulleuse dans une famille qui a le gène défectueux.

Bien que l’épidermolyse bulleuse simplex peut se produire quand il n’y a aucune preuve de la maladie chez les parents, il est habituellement hérité comme une maladie autosomique dominante. Dans l’épidermolyse bulleuse simplex, les gènes défectueux sont ceux qui fournissent des instructions pour la production de kératine, une protéine fibreuse dans la couche supérieure de la peau. En conséquence, la peau se sépare dans l’épiderme, la production d’un blister.

Dans l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle, il y a un défaut dans les gènes hérités des deux parents (autosomique récessive) qui favorisent normalement la formation d’ancrage des filaments (fibres filiformes) ou hémidesmosomes (hem-ee-DES-mo-soms) (complexe structures composé de plusieurs protéines). Ces structures ancrer l’épiderme à la membrane basale sous-jacente. Le défaut entraîne la séparation des tissus et la formation de cloques dans la partie supérieure de la membrane basale.

Il existe deux formes dominantes et récessifs de l’épidermolyse bulleuse dystrophique. Dans cette condition, les filaments qui ancrent l’épiderme au derme sous-jacent sont absents ou ne fonctionnent pas. Ceci est causé par des défauts dans le gène de collagène de type VII, d’une protéine fibreuse qui est le principal composant des filaments d’ancrage.

Épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une maladie auto-immune rare dans lequel le corps attaque ses propres fibrilles d’ancrage avec des anticorps, les protéines spéciales qui aident à combattre et détruire les substances étrangères qui envahissent le corps. Dans quelques cas, il a eu lieu suite à la thérapie de drogue pour une autre condition; Dans la plupart des cas, la cause est inconnue.

Les dermatologues peuvent identifier où la peau est la séparation pour former des cloques et quel genre de épidermolyse bulleuse une personne a en faisant une biopsie de la peau (en prenant un petit échantillon de peau qui est examiné sous un microscope). Un test de diagnostic implique l’utilisation d’un microscope et la lumière réfléchie pour voir si les protéines nécessaires pour la formation de liaison des fibrilles, filaments ou hémidesmosomes sont manquants ou en nombre réduit. Un autre test implique l’utilisation d’un microscope électronique à haute puissance, qui peut considérablement agrandir les images de tissus, pour identifier les défauts structurels dans la peau.

Les techniques de diagnostic permettent d’identifier les gènes défectueux chez les patients épidermolyse bulleuse et les membres de leur famille. Le diagnostic prénatal peut maintenant être accomplie par amniocentèse (l’enlèvement et l’examen d’une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus dans l’utérus d’une femme enceinte) ou échantillonner le villosités choriales (partie de la membrane externe entourant le fœtus) dès la 10e semaine de la grossesse.

Le signe majeur de toutes les formes de l’épidermolyse bulleuse est une peau fragile qui cloques, ce qui peut entraîner des complications graves. Par exemple, les zones cloques peuvent être infectés, et des cloques dans la bouche ou des parties du tractus gastro-intestinal peuvent interférer avec une bonne nutrition.

Voici un résumé de certains des signes caractéristiques des diverses formes de l’épidermolyse bulleuse.

Une forme généralisée de l’épidermolyse bulleuse simplex commence habituellement avec des cloques qui se manifeste à la naissance ou peu après. Dans une version localisée, forme bénigne appelée Weber-Cockayne, des cloques s’étendent rarement au-delà des pieds et des mains. Dans certains sous-types de l’épidermolyse bulleuse simplex, les cloques se produisent sur de vastes zones du corps. D’autres signes peuvent inclure la peau épaissie sur les paumes des mains et la plante des pieds; rugueuse, épaissie, ou les ongles ou les ongles absent; et le cloquage des tissus mous dans la bouche. signes moins fréquents comprennent un retard de croissance; cloques dans l’œsophage; l’anémie (une diminution des globules rouges qui transportent l’oxygène à toutes les parties du corps); cicatrisation de la peau; et milia, qui sont de petits kystes blancs de la peau.

Cette maladie est généralement sévère. Dans les formes les plus graves, de grandes cloques ulcérées sur le visage, le tronc et les jambes peuvent être mortelles en raison des infections compliquées et la perte de fluide corporel qui conduit à une déshydratation sévère. La survie est également menacée par des cloques qui affectent l’œsophage, des voies respiratoires supérieures, de l’estomac, les intestins, et le système urogénital. D’autres signes trouvés dans les deux formes graves et légères de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle inclure les ongles et les ongles rugueux et épaissies ou absentes; une apparence mince à la peau (appelée cicatrices atrophiques); cloques sur le cuir chevelu ou la perte de cheveux avec des cicatrices (alopécie cicatricielle); la malnutrition et l’anémie; retard de croissance; implication des tissus mous dans la bouche et le nez; et mal formé l’émail des dents.

Les formes dominantes et récessifs hérités de l’épidermolyse bulleuse dystrophique ont des symptômes légèrement différents. Dans certaines formes récessives dominants et doux, des cloques peuvent apparaître seulement sur les mains, les pieds, les coudes et les genoux; les clous sont généralement de forme différente; milia peut apparaître sur la peau du tronc et des membres; et il peut y avoir une implication des tissus mous, en particulier l’oesophage. La forme récessive plus grave est caractérisée par des cloques sur de grandes surfaces du corps, perte de clous ou des ongles rugueux ou épais, des cicatrices atrophiques, milia, des démangeaisons, une anémie et un retard de croissance. Les formes graves de récessive épidermolyse bulleuse dystrophique peuvent également conduire à une inflammation oculaire grave avec l’érosion de la cornée (revêtement clair sur le devant de l’œil), la perte précoce des dents en raison de la carie dentaire, et des cloques et des cicatrices à l’intérieur de la bouche et du tube digestif. Dans la plupart des personnes atteintes de cette forme de l’épidermolyse bulleuse, certains ou tous les doigts ou les orteils peuvent fusionner (pseudosyndactylie). En outre, les individus avec dystrophique récessive épidermolyse bulleuse ont un risque élevé de développer une forme de cancer de la peau appelé carcinome épidermoïde. Il se produit principalement sur les mains et les pieds. Le cancer peut commencer dès les années adolescentes. Elle tend à se développer et se propager rapidement chez les personnes avec épidermolyse bulleuse que chez ceux sans la maladie.

Les personnes atteintes de formes bénignes de l’épidermolyse bulleuse peuvent ne pas nécessiter un traitement prolongé. Cependant, ils devraient essayer de garder la formation d’ampoules et prévenir l’infection lorsque des cloques se produisent. Les personnes atteintes de formes modérées et sévères peuvent avoir de nombreuses complications et nécessitent un soutien psychologique ainsi que l’attention aux soins et à la protection de la peau et des tissus mous. Les patients, les parents, ou d’autres fournisseurs de soins ne devraient pas se sentir obligé d’aborder tous les aspects complexes de l’épidermolyse bulleuse soins seul. Il y a des médecins, des infirmières, des travailleurs sociaux, membres du clergé, des psychologues, des diététistes et des patients et des groupes de soutien aux parents qui peuvent aider avec soin et fournir des informations et un soutien émotionnel.

Dans de nombreuses formes de l’épidermolyse bulleuse, des cloques se forment avec la moindre pression ou de frottement. Cela peut rendre les parents hésitent à ramasser et caresser les jeunes bébés. Cependant, un bébé a besoin de sentir une touche humaine douce et d’affection. Les parents peuvent apprendre les meilleures façons de traiter les bébés pour réduire au minimum les chances de cloques.

Un certain nombre de choses peuvent être faites pour protéger la peau contre les blessures. Ceux-ci inclus

Lorsque cloques apparaissent, les objectifs de soins sont de réduire la douleur ou de l’inconfort, de prévenir la perte excessive de fluide corporel, favoriser la guérison et prévenir l’infection.

Le médecin peut prescrire un analgésique doux pour éviter la gêne lors des changements de pansements (bandages). Pansements qui collent à la peau peuvent être enlevés en les trempant hors de l’eau tiède. Bien que le nettoyage quotidien peut inclure un bain avec des savons doux, il peut être plus à l’aise de se baigner dans les stades où les petites surfaces sont nettoyées à la fois.

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Les cloques peuvent devenir assez grandes et créer une grande blessure quand ils cassent. Par conséquent, un professionnel de la santé sera probablement fournir des instructions sur la façon de rompre en toute sécurité une ampoule à ses débuts, tout en laissant la peau supérieure intacte pour couvrir la zone rougie sous-jacent. Après l’ouverture et la vidange, le médecin peut suggérer qu’une pommade antibiotique appliqué à la surface de la plaquette avant de la recouvrir avec un pansement stérile nonsticking. Pour éviter une irritation de la peau; de la bande, un bandage peut être fixé avec une bande de gaze qui est attaché autour de lui. Dans les cas légers de épidermolyse bulleuse ou lorsque les zones sont difficiles à garder couvert, le médecin peut recommander laissant un blister percé à l’air libre.

Un environnement modérément humide favorise la guérison, mais le drainage lourd des zones thermoformées peut irriter davantage la peau, et un pansement absorbant ou de la mousse peut être nécessaire. Il y a aussi des contacts pansements de la couche où une couche de maille à travers laquelle le drainage peut passer est placé sur la plaie et est surmontée d’une couche absorbante extérieure. Le médecin ou un autre professionnel de soins de santé peuvent recommander gaze ou bandages qui sont trempés avec de la vaseline, la glycérine, ou des substances lubrifiantes, ou peuvent suggérer plus larges bandages ou des produits de soins des plaies.

Les risques d’infection de la peau peuvent être réduits par une bonne nutrition, qui construit les défenses de l’organisme et favorise la guérison, et par les soins de la peau soin avec les mains et l’utilisation de matériaux stériles propres. Pour une protection supplémentaire, le médecin peut recommander des onguents et imbibe antibiotiques.

Même en présence de bons soins, il est possible pour l’infection de se développer. Les signes d’infection sont la rougeur et la chaleur autour d’une zone ouverte de la peau, du pus ou un drainage jaune, encroûtement excessive sur la surface de la plaie, une ligne rouge ou série sous la peau qui se propage hors de la zone boursouflée, une plaie qui ne guérit pas, et / ou de la fièvre ou des frissons. Le médecin peut prescrire une solution spécifique de trempage, un onguent antibiotique, ou un antibiotique par voie orale pour réduire la croissance des bactéries. Les plaies qui ne guérissent pas peuvent être traitées par une blessure spéciale couvrant la peau ou biologiquement développé.

Cloques qui se forment dans la bouche et de l’œsophage chez certaines personnes avec épidermolyse bulleuse sont susceptibles de causer des difficultés à mâcher et à avaler des aliments et des boissons. Si sein ou le biberon résultats dans des ampoules, les nourrissons peuvent être nourris au moyen d’un raccord de preemie (un mamelon doux avec de grands trous), un palais mamelon fendu, une pipette ou une seringue. Lorsque le bébé est assez vieux pour prendre dans les aliments, l’ajout de liquide supplémentaire à purée (finement purée) la nourriture, il est plus facile à avaler. Soupes, boissons au lait, pommes de terre en purée, flans et puddings peuvent être donnés aux jeunes enfants. Cependant, la nourriture ne doit jamais être servi trop chaud.

Les diététistes sont des membres importants de l’équipe de soins de santé qui aide les personnes avec épidermolyse bulleuse. Ils peuvent travailler avec les membres de la famille et les patients âgés de trouver des recettes et préparer des aliments nutritifs et faciles à consommer. Par exemple, ils peuvent identifier les aliments et les boissons qui aident à remplacer la protéine perdue dans le liquide des ampoules de drainage élevées caloriques et protéiques enrichis. Ils peuvent suggérer suppléments vitaminiques et minéraux nutritifs qui peuvent être nécessaires, et de montrer comment mélanger ceux-ci dans la nourriture et les boissons de jeunes enfants. Diététistes peut également recommander des ajustements dans le régime alimentaire pour prévenir les problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation, la diarrhée, ou l’élimination douloureuse.

Le traitement chirurgical peut être nécessaire dans certaines formes de l’épidermolyse bulleuse. Les personnes atteintes de formes graves de autosomique récessive L’épidermolyse bulleuse dystrophique dont l’œsophage a été réduite par la cicatrisation peut nécessiter la dilatation de leur oesophage pour la nourriture pour se rendre de la bouche à l’estomac. D’autres personnes qui ne reçoivent pas une nutrition adéquate peuvent avoir besoin d’un tube d’alimentation qui permet la livraison de nourriture directement à l’estomac. En outre, les patients dont les doigts ou les orteils sont fusionnés ensemble peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour les libérer.

Épidermolyse bulleuse est une maladie difficile, parfois douloureux, et souvent défigurante. La plupart des adultes présentant des signes d’épidermolyse bulleuse ou qui savent qu’ils sont porteurs du gène aimerait épargner aux générations futures, y compris leur propre progéniture potentielle, de cette condition. Avec la connaissance des mutations génétiques spécifiques qui causent l’épidermolyse bulleuse, il est maintenant possible de déterminer la mutation du gène spécifique dans la famille, puis d’effectuer des tests prénataux sur les femmes enceintes avec un fœtus à risque d’épidermolyse bulleuse pour déterminer le statut du fœtus. Un conseiller en génétique peut tester des mutations du gène, fournir des informations sur la probabilité de transmettre le gène pour l’épidermolyse bulleuse aux enfants, et de fournir des conseils sur la grossesse future. Le conseil génétique peut être une étape cruciale pour aider les familles à prendre des décisions au sujet de leur planification familiale.

À un moment donné, la recherche sur l’épidermolyse bulleuse se limitait à décrire la maladie et de comprendre ce qui se passe dans les couches de la peau. Aujourd’hui, la recherche se concentre sur la recherche de mutations génétiques et leurs effets sur les tissus, la copie des gènes, reproduisant des mutations du gène de la recherche pour les corriger, l’insertion de gènes sains pour remplacer des gènes manquants ou mutés, et le dépistage de ceux qui peuvent avoir une épidermolyse bulleuse mutation du gène causant.

Dans une étude de la thérapie génique, les chercheurs se penchent sur les cellules de la peau appelées kératinocytes pour savoir s’ils peuvent empêcher les gènes d’exprimer la kératine défectueux. Dans une autre étude, les chercheurs ont trouvé grâce à l’utilisation de modèles de souris qu’ils peuvent réussir à fournir des cellules modifiées de nouveau dans l’hôte. Ils maintenant tentent de voir si une telle thérapie génique fonctionne chez l’homme et, si elle offre des avantages, combien de temps les avantages dernier. En outre, les scientifiques tentent de transplanter des cellules souches dans la peau de souris affectées par épidermolyse bulleuse pour voir si une telle thérapie peut restaurer la membrane basale et de réduire la fragilité de la peau. Et la possibilité d’utiliser les cellules souches extraites d’une personne touchée par l’épidermolyse bulleuse et de les transplanter de retour dans l’hôte est à l’étude, peut-être la mise en scène pour les futures thérapies de cellules souches adultes.

L’application de techniques de diagnostic les plus récents, les chercheurs commencent à lier des anomalies génétiques spécifiques aux problèmes de protéines qu’ils produisent. Maintenant que les mutations du gène causant épidermolyses bulleuses peuvent être identifiés, les médecins peuvent identifier les ovules (œufs) qui ne contiennent pas un gène anormal. Ces ovules peuvent être sélectionnés pour la fécondation in vitro, améliorant ainsi les chances d’avoir des enfants en bonne santé dans les familles avec le gène épidermolyse bulleuse.

La recherche sur la biologie de la peau continue; les chercheurs se penchent sur la façon dont les cellules de la peau forment et qui molécules réguler l’expression des gènes. Comprendre comment une peau saine développe aidera les chercheurs à découvrir si et quand le développement va mal et provoque des maladies.

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Le NIAMS remercie l’assistance des personnes suivantes dans la préparation et l’examen de la version originale de cette publication: Jo-David Fine, M.D., M.P.H., épidermolyse bulleuse Registre national, Lexington, KY; Martin I. Hassner, DebRA, New York, NY; Alan N. Moshell, M.D., NIAMS / theernment; Amy S. Paller, M.D., Memorial Hospital pour enfants, Chicago, IL; Juoni J. Uitto, M.D., Ph.D., Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA; et David T. Woodley, M.D., Los Angeles County / University of Southern California Medical Center, Los Angeles, CA.

La mission de l’Institut national de l’arthrite et de l’appareil locomoteur et de Skin Diseases (NIAMS), une partie du département américain de la Santé et Services’ernment humaine (theernment), est de soutenir la recherche sur les causes, le traitement et la prévention de l’arthrite et musculo-squelettique et maladies de la peau; la formation des scientifiques et cliniques de base pour mener à bien cette recherche; et la diffusion des informations sur les progrès de la recherche dans ces maladies. Le NIAMS Centre d’information est un service public parrainé par le NIAMS qui fournit des sources d’information et d’information santé. Des informations supplémentaires peuvent être trouvées sur le site atniams.theernment NIAMS.

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